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Leucoencefalopatie genetiche

Inquadramento clinico patogenetico e descrizione di casi clinici
Copertina Leucoencefalopatie genetiche
Pagine: 224
Anno di pubblicazione: 2006
Formato: brossurata
Isbn cartaceo: 753-4
Isbn online: 753-4
Target: volume specialistico
Stato prodotto: disponibile
Tipo di prodotto: libro
Argomenti:
Neurologia

Descrizione

La discussione del caso clinico ha fatto parte a lungo della tradizione e dell’insegnamento della Medicina, discussione clinica attualmente spesso sottovalutata, in relazione alla incombenza dei reperti di laboratorio e della medicina molecolare o delle neuroimmagini.
Questo primo volume sulle “Leucoencefalopatie Genetiche”raccoglie, attraverso una descrizione semplice degli aspetti clinici e degli aggiornamenti patogenetici, circa trenta contributi, che si riferiscono a patologie diverse della mielina centrale, in cui la alterazione di segnale alla TAC o alla RM rappresenta l’elemento clinico dominante, associato a diversa sintomatologia neurologica.
Viene descritto l’iter diagnostico che ha portato alla diagnosi, insieme ad una discussione sui meccanismi patogenetici.
Ogni contributo viene concluso da una breve sintesi, in cui viene indicato il messaggio didattico del caso o del gruppo di casi.
Le presentazioni dei casi clinici sono precedute da un lungo capitolo di aggiornamento generale sull’attuale stato dell’arte sulle Leucoencefalopatie Genetiche.

Indice

PREFAZIONE

AUTORI

LEUCODISTROFIE GENETICHE: ASPETTI CLINICI E PATOGENETICI


Introduzione e caratteri clinici generali

Evoluzione storica. Dal concetto di sclerosi diffusa a quello di leucodistrofia

Biochimica della mielina

Leucodistrofie per le quali è possibile una diagnosi biochimico-molecolare

Leucodistrofia metacromatica classica o sulfatidosi o malattia di Scholz

Leucodistrofia a cellule globoidi o malattia di Krabbe

Adrenoleucodistrofia o leucodistrofia melanodermica X-legata

Sindrome di Zellweger

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Fenilchetonuria

Malattia di Van Bogaert-Bertrand o di Canavan o leucodistrofia infantile spongiotica

Sindrome di Cockayne

Altre leucodistrofie a patogenesi metabolica nota

Altre leucodistrofie con patogenesi genetica identificata

Malattia di Alexander

Vanishing White Matter disease o leucoencefalopatia vacuolare

Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali

Leucoencefalopatia secondaria a cromosomopatia

Sindrome da delezione del cromosoma 18


Leucoencefalopatia e calcificazioni cerebrali


Leucoencefalopatia con associate alterazioni scheletriche

Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante

Displasia oculodentodigitale

Leucoencefalopatia e miopatia

Leucoencefalopatia e neuropatia periferica .

Leucoencefalopatie a trasmissione ereditaria autosomica dominante

Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con leucoencefalopatia (CADASIL)

Altre forme dominanti

La diagnosi strumentale delle leucodistrofie

La risonanza magnetica per immagini e spettroscopica nella diagnosi delle leucodistrofie

Conclusioni

Bibliografia



CASI CLINICI IN ETÀ INFANTILE


PAZIENTE CON DETERIORAMENTO NEUROMOTORIO, MACROCEFALIA, AREE DI ALTERATO SEGNALE DELLA SOSTANZA BIANCA ALLA RM E AUMENTATA ESCREZIONE URINARIA DI ACIDO N-ACETIL-ASPARTICO


PRESENTAZIONE DI UN CASO CLINICO DI MALATTIA DI ALEXANDER


RITARDO MENTALE, EPATOSPLENOMEGALIA, LEUCOENCEFALOPATIA IN UNA BAMBINA DI 8 ANNI AFFETTA DA MALATTIA DI SANFILIPPO B (MUCOPOLISACCARIDOSI III)


TRE CASI DI FUCOSIDOSI


CINQUE CASI DI ADRENOLEUCODISTROFIA DALL’ARCHIVIO DELLA NEUROLOGIA DI SIENA


PAZIENTE CON GRAVE RITARDO NEUROMOTORIO SINISTRO DALLA NASCITA, ENCEFALOPATIA EPILETTOGENICA, MARCATA E DIFFUSA ALTERAZIONE DI SEGNALE DELLA SOSTANZA BIANCA ALLA RMI: SINDROME DI ZELLWEGER


PAZIENTE CON NISTAGMO, RITARDO NEUROMOTORIO, TETRAPARESI SPASTICA E AREE DI ALTERATO SEGNALE NELLA SOSTANZA BIANCA ALLA RM: MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACKER


GRAVI ANOMALIE METABOLICHE NELLA SOSTANZA BIANCA DI DUE PAZIENTI CON LEUCOENCEFALOPATIA MEGALOENCEFALICA VACUOLIZZANTE CON CISTI SOTTOCORTICALI


BIMBO DI 3 ANNI CON VANISHING WHITE MATTER E NEUROPATIA PERIFERICA


LEUCOENCEFALOPATIA E MIOPATIA


LEUCOENCEFALOPATIE IN ETÀ ADULTA


MELAS (MITOCHONDRIAL ENCEPHALOPATHY AND LACTIC ACIDOSIS AND STROKE LIKE EPYSODES)

DUE FRATELLI CON ADRENOMIELONEUROPATIA

ALTERAZIONE DELLA SOSTANZA BIANCA ALLA RMN ENCEFALO IN PAZIENTE CON FENILCHETONURIA

PAZIENTE ADULTO CON MALATTIA DI KRABBE


PAZIENTI CON LEUCODISTROFIA METACROMATICA


LA XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA: UN CASO CLINICO


CALCIFICAZIONI DEI NUCLEI BASALI E LEUCODISTROFIA


MADRE E FIGLIA CON ATASSIA, LEUCOENCEFALOPATIA E DEFICIT DI 21-b-IDROSSILASI


DETERIORAMENTO MOTORIO PROGRESSIVO IN UNA GIOVANE DONNA. UN CASO DI VANISHING WHITE MATTER (VWM)


PAZIENTE ADULTO, AFFETTO DA VANISHING WHITE MATTER DISEASE


DUE SORELLE CON LEUCODISTROFIA OVARICA


PARAPARESI SPASTICA FAMILIARE CON LEUCOENCEFALOPATIA ED ATROFIA DEL CORPO CALLOSO (HSP-TCC)


PAZIENTE CON LIVEDO RETICULARIS, EVENTI ISCHEMICI CEREBRALI ED ALTERAZIONI DI SEGNALE NELLA SOSTANZA BIANCA ALLA RM


ASPETTI CLINICI E DI NEUROIMMAGINI IN PAZIENTI CADASIL (CEREBRAL AUTOSOMICAL DOMINANT ARTERIOPATHY WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUCOENCEPHALOPATHY)


CEREBROPATIA VASCOLARE CON LEUCOARAIOSI


DISTROFIA MIOTONICA E LEUCOENCEFALOPATIA IN UNA DONNA DI 50 ANNI


LEUCOENCEFALOPATIA ED INFEZIONE DA VIRUS DELL’EPATITE C (HCV)